Fit für Schule und Beruf trotz Neurofibromatose

Fit für Schule und Beruf trotz Neurofibromatose
Fit für Schule und Beruf trotz Neurofibromatose

Karmakalender #12: Fit für Schule und Beruf trotz Neurofibromatose ist die kleine Rhea, die das Glück hat einen super engagierten Papa zu haben.

 

Claas Röhl ist Obmann vom Verein NF Kinder und stand meinen Fragen zu der Krankheit Neurofibromatose und zu seinem Projekt Fit für Schule und Beruf trotz Neurofibromatose Rede und Antwort. Er hat selbst eine betroffene Tochter (7 Jahre) und ist über jede Unterstützung NF bekannter zu machen sehr, sehr froh.

Bis zu 80% der Kinder mit Neurofibromatose Typ 1 weisen Teilleistungsschwächen auf, die sich negativ auf die schulische Teilhabe auswirken können. Um Richtlinien für bestmögliche therapeutische Unterstützung von Kindern mit Neurofibromatose Typ 1 zu entwickeln, hat der Verein NF Kinder gemeinsam mit der medizinischen Universitätsklinik für Kinder und Jugendheilkunde ein 3-jähriges Forschungsprojekt namens „Fit für Schule und Beruf mit Neurofibromatose“ gestartet. Bitte helfen Sie mit Ihrer Spende mit, das Forschungsprojekt umzusetzen. Vielen Dank.

 

Was ist Neurofibromatose genau?

Neurofibromatose ist eine genetisch bedingte und derzeit unheilbare Tumorerkrankung. Die häufigste Form von Neurofibromatose ist Neurofibromatose Typ 1 oder kurz NF1. Das mutierte NF1 Gen kann das Protein namens Neurofibromin nicht korrekt herstellen. Dieses Protein spielt aber eine entscheidende Rolle bei der Kommunikation im Zellteilungsprozess. Es kann dazu führen, das nach der Zellteilung der „Schalter“ aufgedreht bleibt und sich Zellen immer weiter teilen und so können Tumoren entstehen. Diese Tumoren entstehen bei NF1 typischerweise überall an den Nerven im Körper und können dort großen Schaden anrichten, z.B. chronische Schmerzen, Funktionsausfälle, Lähmungserscheinungen und manchmal bedrohen sie auch lebenswichtige Organe. NF1 wird unter Betroffenen auch die Krankheit mit den tausend Gesichtern genannt: Denn neben den Tumoren kann auch noch eine unglaubliche Vielzahl von weiteren Symptomen auftreten.

Bis zu 80% der NF1 Patienten haben neurokognitive Einschränkungen, wie Lernschwierigkeiten, Aufmerksamkeitsdefizite, räumliche Wahrnehmungsstörungen, Konzentrationsdefizite, Autismus-Spektrum-Störungen u.v.m.

Jeder dritte NF1 Patient entwickelt orthopädische Probleme. Es können aber auch Erkrankungen des Herz-Kreislaufsystems einhergehen, wie Bluthochdruck, Epilepsie, erhöhtes Schlaganfallrisiko, und vieles mehr.

 

 

Wie beeinträchtigt die Erkrankung Kinder, die damit auf die Welt kommen?

Neurofibromatose verläuft individuell sehr unterschiedlich. Es kann derzeit gar nicht vorhergesagt werden, wie der individuelle Verlauf aussieht. Das macht NF auch zu einer enorm hohen Dauerbelastung. Manche Kinder kommen völlig unauffällig zur Welt. Etwa 98% entwickeln aber meist schon in den ersten Lebensmonaten die typischen Cafe au lait Flecken (hellbraune Pigmentflecken) auf der Haut. Hat ein Kind sechs oder mehr Cafe au lait Flecken mit einer bestimmten Größe, besteht der dringende Verdacht, dass Neurofibromatose dahintersteckt.

Manche Kinder kommen bereits mit Knochenfehlbildungen oder großen plexiformen Neurofibromen zur Welt, die meist rasch größer werden. Jedes fünfte Kind mit NF1 entwickelt bereits im Alter zwischen 2 und 8 Jahren Tumoren an den Sehnerven. Diese können zur Erblindung führen. Im Volksschulalter spielen Skoliosen mit teils sehr schweren Verläufen eine große Rolle bei NF1. Oft müssen diese Kinder aufwändige Operationen (Versteifungen der Wirbelsäule) mitmachen.

 

Aufklärung statt Tuscheln

Im Schulalter sind die häufigen neurokognitiven Defizite ein großes Problem. Ohne Diagnose werden die Kinder als faul und dumm abgestempelt und teilweise auf Sonderschulen abgeschoben, obwohl sie möglicherweise normal intelligent sind. Über 95% der Betroffenen entwickeln sogenannte dermale Neurofibrome. Dabei handelt es sich um gutartige Tumoren. Diese wachsen an den feinen Nerven der Haut. Sie können auf der Haut sitzen, und wie stielartige Warzen aussehen. Oder sie können unter der Haut sitzen und wie Beulen aussehen. Manche Betroffenen entwickeln nur einige wenige. Die meisten entwickeln aber sehr viele davon. Hunderte und manchmal sogar Tausende.

Typischerweise treten sie zuerst in der Pubertät auf, einem ohnehin sehr schwierigen Alter. Mit zunehmenden Alter werden diese Neurofibrome mehr und größer. Das kann zu einer vollständige Entstellung führen. Die soziale Interaktion wird enorm schwierig. Diskriminierung und Mobbing ist häufig die Folge. Wenn ein Kind ohne schwere Symptome das junge Erwachsenenalter erreicht, hat es gute Chancen auch im weiteren Leben einen milden Verlauf zu haben. Jeder zehnte Menschen mit NF entwickelt im Laufe seines Leben einen bösartigen Nervenscheidentumor. Wenn dieser dann nicht frühzeitig erkannt und entfernt wird, führt er meist in kurzer Zeit zum Tod.

 

Wie viele Menschen leiden in Ö/D/weltweit an NF?

Es gibt kein nationales Patientenregister. Neueste epidemiologische Studien deuten darauf hin, dass NF1 noch häufiger ist, als bisher angenommen. Es wird von einer Inzidenz von etwa 1:2.000 gesprochen. Das bedeutet, dass in Ö fast jede Woche ein betroffenes Kind zur Welt kommt.

Im deutschen Sprachraum jeden Tag. In Österreich leben etwa 4.000 Familien mit NF. In Deutschland sind es etwa 50.000 und weltweit etwa 2.000.000. Damit ist es eine der häufigsten seltenen Erkrankungen und die häufigste neuro-kutane Erkrankung der Welt .

 

Unter welchen Umständen können erkrankte Kinder zur Schule gehen?

Prinzipiell möchten wir erreichen, dass Kinder mit Neurofibromatose gleich behandelt werden und nicht als Außenseiter. Ein Kind mit einem milden Verlauf kann alles mitmachen. Bei Kindern die orthopädische Probleme haben, motorische Schwierigkeiten oder einen schwachen Muskeltonus, braucht es natürlich spezielle Fördermaßnahmen. Ebenso wenn aufgrund der Sehnervtumoren eine Sehbehinderung vorliegt oder schwere neurokognitive Beeinträchtigungen.

Meine Tochter geht aber zum Beispiel ganz normal in die Schule, entwickelt sich derzeit sehr gut und ist gut in die Klassengemeinschaft integriert.

 

Fit für Schule und Beruf trotz Neurofibromatose

 

Wie gelingt es dann später ein selbständige Leben zu führen?

So wie der Krankheitsverlauf individuell unterschiedlich ist, so ist auch das spätere selbständige Leben entweder wenigen oder sehr großen Problemen ausgesetzt. Wir sind aber überzeugt, dass eine frühe Diagnose und eine dementsprechend zielgerichtete Förderung den Kindern ermöglicht ihre Schwächen durch ihre Stärken und Ressourcen bestmöglich zu kompensieren und so ihr Potential optimal ausschöpfen zu können.

Das Vorurteil, dass Menschen mit NF wenig intelligent sind und keine anspruchsvollen Tätigkeiten ausüben können, ist eigentlich überholt, sitzt aber immer noch in den Köpfen, auch vieler Ärzte, fest. Wir kennen aber genug Menschen mit NF, die ein Hochschulstudium abgeschlossen haben. Die größere Herausforderung stellt der soziale Anschluss dar, vor allem für jene Menschen, die äußerlich sichtbar von der Erkrankung gezeichnet sind.

 

Wie verlief die Spendenaktion für „Fit für Schule und Beruf trotz Neurofibromatose“?

Wir haben insgesamt (durch private Spender, aber auch unseren Sponsor Casino Austria AG, die 20.000 Euro zu dem Projekt Fit für Schule und Beruf trotz Neurofibromatose beigesteuert haben), über 40.000 Euro für dieses Projekt aufstellen können. Damit haben wir mehr als 2/3 des Mindestbedarfes dieses 3 jährigen Projektes finanziert. Das Projekt konnte Anfang diesen Jahres mit den vorbereitenden Arbeiten starten. Wir brauchen aber noch weitere Spenden, um das Projekt auszufinanzieren.

 

Was tut ihr Projekt Fit für Schule und Beruf trotz Neurofibromatose konkret?

Wie vorher angesprochen haben bis zu 80% der Menschen mit NF1 neurokognitive Beeinträchtigungen, welche die schulische Teilhabe erschweren können. In diesem Projekt machen wir mit Vorschulkindern und Schulkindern mit NF1 entwicklungspsychologische Diagnostiken. So wird deutlich, welche Teilleistungsdefizite vorhanden sind. Wir vergleichen diese auch mit den medizinischen Daten, um zu sehen, ob es hier Korrelationen gibt.

Am Ende dieser 3-jährigen Studie werden wir Leitlinien entwickeln können. Diese geben behandelnden Psychologen genaue Auskunft, bei welchen Teilleistungsschwächen, welche Therapieform am Besten wirkt. Das sind keine medikamentösen Therapien, sondern neuropsychologische Trainings. Wir werden Broschüren entwickeln, die auch Eltern und Pädagogen aufklären, wie sie ihr Kind bestmöglich unterstützen können. Unser Ziel ist, dass wir mit dieser Arbeit die Qualität der psychologischen Betreuung von Kindern mit NF1 deutlich verbessern. Das Projekt Fit für Schule und Beruf trotz Neurofibromatose haben wir auch in einem Video vorgestellt.

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